L’anus doit être présent, situé en position normale et perméable. Assurez-vous de l’excrétion du méconium dans les 48 premières heures de vie. En cas d’absence de méconium, évoquer une imperforation anale ou une malformation ano-rectale, une mucoviscidose ou encore une maladie de Hirschprung.
Les urines doivent être émises au cours des 24 premières heures. Sinon, il faut se méfier d’une déshydratation avec hypovolémie, d’une asphyxie périnatale, ou d’anomalies urologiques telles que les valves de l’urètre postérieurs, chez les garçons, qui constituent une urgence chirurgicale.
Ensuite, on examine les organes génitaux externes selon le sexe. Chez la fille, on recherche des anomalies de fusion labiale ou un clitoris hypertrophié tandis que chez le garçon, on vérifie la position du méat urinaire (hypospadias/épispadias), la présence des deux testicules et leur descente vers les bourses. L’absence de testicule dans le scrotum s’appelle une cryptorchidie. On doit évoquer une variation du développement sexuel (VDS), lorsque la cryptorchidie est bilatérale, ou bien unilatérale mais associée à d’autres anomalies génitales (hypospadias, micropénis, scrotum bifide…etc) ; dans ces cas, il faut référer à l’endocrino-pédiatrie pour rechercher une ambiguïté sexuelle ou une anomalie hormonale.
